서울대병원과 분당서울대병원 내분비내과 공동 연구팀(곽수헌·박경수·최성희·장학철)은 거대아 출산과 각종 임신 합병증을 일으키는 원인 중 하나인 ‘임신성 당뇨병’의 유전체 전장을 분석, 총 219만개의 유전자 변이를 세계 처음으로 찾아냈다고 12일 밝혔다.
임신성 당뇨병은 공복시, 1시간, 2시간, 3시간 후의 혈당 기준치(㎎/㎗) 105, 190, 165, 145 중 2개 이상을 초과하면 진단된다.
전체 임신부의 약 2∼5%에서 발생하는 임신성 당뇨병은 산모에게 양수과다증, 조기 진통 및 분만, 거대아로 인한 제왕절개수술과 비뇨기계 감염증 및 패혈증의 위험도를 높이는 것으로 알려져 있다. 또 신생아에게는 호흡곤란증, 저혈당, 고빌리루빈혈증, 저칼슘혈증 등을 일으킬 수 있다.
연구팀은 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장을 분석했다. 그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 ‘MTNR1B’ 유전자와 인슐린 합성에 관여하는 ‘CDKAL1’ 유전자의 변이가 임신성 당뇨병 발병에 밀접한 관계가 있음을 확인했다.
또 이 같은 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있다는 사실도 규명했다. 이와 함께 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것으로 연구팀은 보고했다.
곽수헌 내분비내과 교수는 “임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장을 분석해 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 세계 최초로 규명한 데 의미가 있다”면서 “향후 임신성 당뇨병의 메커니즘을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 기여할 수 있게 됐다”고 말했다. 이 연구결과를 담은 논문은 당뇨병 분야 권위지인 미국당뇨병학회지(Diabetes, IF:8.889) 2월호에 정식 출판된다.
서울대학교 연구처