서울대학교 김진수 교수 연구팀은 유전자가위를 이용해 뒤집어진 혈우병 유전자를 원상 복구시키는 방법을 세계 최초로 개발했다. 혈우병은 혈액응고인자 유전자의 돌연변이에 의해 초래된다. 특히 중증 A형 혈우병 환자들 중 다수는 8번 응고인자 유전자의 일부가 염색체 상에서 뒤집어져 발생한다.
김진수 교수 연구팀은 유전자가위 기술을 이용해 유전자 염기서열을 수백만 염기쌍까지 뒤집을 수 있음을 처음으로 증명하였고 이미 뒤집어져 있는 혈우병 유전자의 변이를 원상 복구시키는 유전자가위를 만드는 데에도 성공하였다(그림 1). 이 연구결과는 유전체학 분야의 권위 있는 학술지 Genome Research(IF: 13.588)에 게재되었다.
유전자가위 기술은 세포 안에 존재하는 유전자를 대상으로 특정 위치만을 인식해 절단함으로써 유전자를 교정하거나 제거하는 새로운 방법으로, 시험관에서 DNA 단편을 조작하는 데 국한되는 기존 유전공학 기술의 단점과 제약을 획기적으로 보완, 극복하는 생명공학 신기술이다. 김진수 교수에 의하면 유전자가위 기술은 환자 맞춤형 줄기세포에서 유전자 교정을 하는데 사용될 수 있기 때문에 세포치료제 개발에 크게 기여할 것이라고 한다.(그림2)
![[그림1] 혈우병 유전자 교정. 혈액응고인자 유전자를 편의상 F8, 유, 전, 자, 네 부분으로 구성되었다고 가정하자. 중증 혈우병 환자 상당수는 이 유전자의 일부가 뒤집어져 있어 정상적인 혈액응고인자 단백질을 만들지 못해 혈우병이 발생한다. 유전자가위를 이용하면 뒤집어진 부위를 잘라내어 원상복구 시킬 수 있다.](/webdata/old_upload/kor/research/4329120228.jpg)
[그림1] 혈우병 유전자 교정. 혈액응고인자 유전자를 편의상 F8, 유, 전, 자, 네 부분으로 구성되었다고 가정하자. 중증 혈우병 환자 상당수는 이 유전자의 일부가 뒤집어져 있어 정상적인 혈액응고인자 단백질을 만들지 못해 혈우병이 발생한다. 유전자가위를 이용하면 뒤집어진 부위를 잘라내어 원상복구 시킬 수 있다.
![[그림2] 줄기세포와 유전자치료. 환자의 피부세포를 채취하여 역분화시키면 환자 유래 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPS cell)이 만들어진다. 그러나 이 세포는 환자의 돌연변이를 그대로 가지고 있어 치료제로 활용하기 위해서는 유전자가위 기술을 이용한 유전자 교정이 반드시 필요하다.](/webdata/old_upload/kor/research/1683746798.jpg)
[그림2] 줄기세포와 유전자치료. 환자의 피부세포를 채취하여 역분화시키면 환자 유래 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPS cell)이 만들어진다. 그러나 이 세포는 환자의 돌연변이를 그대로 가지고 있어 치료제로 활용하기 위해서는 유전자가위 기술을 이용한 유전자 교정이 반드시 필요하다.
김진수 교수팀 제공
서울대학교 연구처