"향후 유전자 연구의 핵심" 'Nature Genetics'에 게재돼
인체의 생명현상은 세포핵의 DNA에 들어있는 유전정보에 따라 결정된다는 생물학의 '중심 원리(central dogma)'를 근본에서 뒤흔드는 연구 결과가 국내에서 나왔다. 중심 원리는 DNA 이중나선이 풀리면서 그중 한 가닥이 또 다른 유전물질인 RNA 한 가닥으로 복사된 다음, 이를 토대로 인체 기능을 좌우하는 단백질이 만들어진다는 것이다. 즉 DNA는 일종의 설계도 원본(原本)이며, RNA는 그중 일부를 복사한 청사진이고, 그 청사진에 따라 단백질이 만들어진다.
서울대 의대 유전체의학연구소는 3일 "지금까지 DNA에서만 유전자 변이(돌연변이)가 일어난다고 알려졌는데, 한국인 18명의 게놈을 해독한 결과 RNA에서만 일어나는 유전자 변이도 1800개 이상 있다는 사실을 확인했다"고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 'Nature Genetics' 3일자 인터넷판에 게재됐다.
과학자들은 그동안 인체에 문제가 있다면 설계도인 DNA에 변이가 생겼기 때문이라고 보았다. 설계도를 복사한 RNA에 문제가 있을 것이라고 생각하지는 않았다. 이에 따라 게놈 해독은 DNA의 염기 서열을 알아내는 데 집중했다. DNA의 변이를 밝히는 것만으로도 생명현상이 대부분 설명될 수 있을 것으로 믿었기 때문이다. 이와 달리 서울대 의대 연구진은 한국인 18명의 DNA뿐 아니라 RNA 염기 서열까지 해독했다. 여기서 RNA에 고유한 유전자 변이가 있음을 밝혀낸 것이다.
서정선 유전체의학연구소장(서울대 의대 교수)은 "DNA에 존재하지 않는 변이가 RNA에서 생긴다든가 DNA에 존재하는 변이도 RNA에서는 나타나지 않을 수 있다는 것이 새롭게 밝혀진 것"이라며 "RNA 염기 서열 분석이 향후 인간 유전자 연구의 필수 요소가 될 것"이라고 말했다.
서울대학교 연구처