세포가 분열할 때 유전정보가 분열된 두 개의 세포에 정확히 전달되는 과정이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 이번 연구결과는 정신지체·안면이상 등 염색체가 동일하게 나눠지지 않아 생기는 유전질환의 치료방법을 개발하는데 기초가 될 것이라는 평가를 받고 있다. 서울대 생명과학부 백성희 교수 연구팀은 18일 “Mis18α라는 특정 단백질이 잘못되면 세포분열에 문제가 생기고, 결국 각종 유전질환이 생길 수 있다는 사실을 규명했다”고 밝혔다. 이 연구결과는 세계적인 생명과학전문지 Cell의 자매지인 ‘Molecular Cell’ 19일자에 온라인 속보로 소개됐다.
세포는 분열할 때 핵 속의 염색체가 복제된 뒤 2개의 세포로 나뉜다. 이때 중요한 역할을 하는 것이 ‘동원체(centromere)’다. 동원체는 X자 모양인 염색체 중심의 잘록한 부분이다. 동원체는 복제된 유전정보를 담고 있는 염색체를 둘로 정확히 나누는 역할을 한다. 만약 동원체에 이상이 생기면 염색체가 정확하게 나뉘지 않아 암, 정신지체, 안면이상 같은 유전질환이 생길 수 있다. 연구팀은 Mis18α라는 단백질이 염색체에서 동원체를 표시하는 ‘표지판’ 역할을 한다는 사실을 알아냈다. Mis18α가 동원체에 붙어 특정 효소(DNMT3A/3B)를 불러들인 뒤 CENP-A란 단백질이 동원체에 정상적으로 붙을 수 있도록 도왔다. 이로써 세포가 분열해도 새로 만들어진 CENP-A가 길을 잃지 않고 염색체의 동원체를 찾아갈 수 있는 것으로 분석됐다.
서울대학교 연구처