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보도자료

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의대 장성호 교수 연구팀, 자폐성 장애 원인 유전자의 새로운 신경기능 저해 기전 규명

2020.12.29

□ 뇌신경세포에서 자폐성 뇌발달장애 원인 유전자의 기능 규명
  • 대뇌 신경세포에서 자폐성 뇌발달장애 원인 유전자로 알려진 SCAMP5와 NHE6가 직접적 상호작용을 통해 신경전달물질 분비를 조절하는 기전을 규명
  • SCAMP5와 NHE6는 자폐성 장애 이외에도 다양한 신경발달장애, 신경정신질환 및 신경퇴행성질환에도 크게 연관이 있는 단백질들이므로, 본 연구 결과가 다른 뇌신경 질병의 발병 기전을 이해하는데도 기여할 것임
□ 유전체 연구로 밝혀진 자폐성 장애 원인 단백질들의 기능적 연계성 확인
  • 서로 다른 유전체 연구에서 밝혀진 자폐성 장애 원인 단백질들이 직접적 상호작용을 통해 신경전달물질 분비 기전을 통합적으로 조절한다는 것을 확인
  • 자폐성 장애 및 다양한 뇌신경 질병에서 유전체 연구로 밝혀진 돌연변이 유전자들이 기능적으로 연결되어 뇌신경활동을 통합적으로 조절할 가능성을 제시함