서울대학교

- 대규모 유전체 데이터로 먼 친족까지 찾는다 -

[연구필요성]

친족 관계 확인은 법적 분쟁, 상속 문제, 실종자 확인 등 다양한 사회적 문제 해결에 필수적이다.

기존의 STR 분석은 최대 2~3촌(예, 친형제자매 또는 삼촌-조카) 관계까지만 확인이 가능하고, Y염색체나 미토콘드리아 DNA 같은 혈통 마커 기반의 부계 또는 모계 확인 방법도 활용이 제한되는 경우가 빈번하다.

핵가족화, 가족의 분산으로 가족 구조가 변화하면서 먼 친족 관계 확인의 필요성이 급증하고 있으며, 기존 방법으로는 이러한 요구를 충족하기 어려운 상황이 자주 발생하고 있다.

[연구성과/기대효과]

대규모 SNP 데이터 기반의 유전적 거리 친족 관계 식별법을 실제적으로 활용 가능한 효율적인 분석 시스템을 개발하였다.

실제 가계의 SNP 데이터를 바탕으로 구축된 실험 분석 패널과 결과 분석 프로그램을 통해 친족 관계 식별 과정이 보다 효율적으로 이뤄질 것으로 예상된다.

본 시스템은 신원확인 또는 친족 관계 확인을 필요로 하는 여러 분야에 적용 가능하며, 사법적 사건이나 남북 이산가족 확인과 같은 사례에서 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

[개요]

기존의 STR 기반 친족 관계 확인 방법은 먼 친족의 경우 한계가 있어 활용이 제한적이었고, 이후 SNP 분석이 새로운 정보를 제공해줄 것으로 기대되었다.

작년, 본 연구팀은 패러다임을 전환한 대규모 SNP를 활용한 유전적 거리 기반 친족 관계 식별 방법을 개발하였고, 해당 기술은 특허 출원과 함께 법원 사례와 공동연구기관에서 시범적으로 사용되었다. 이후 연구팀은 실제 가계 데이터에 기반한 시스템 구축을 통해 기술의 실질적 활용성을 더욱 높였다.

본 시스템은 유전적으로 가까운 친족 관계일수록 유전체 상 서로 공유하는 영역의 길이(유전적 거리 단위, 센티모건)가 길다는 개념을 반영한 분석 기법을 적용하며, 실제 가계의 대규모 SNP 데이터를 바탕으로 선별된 마커와 참조패널을 통해 간편하게 친족 관계의 종류와 유무를 판단할 수 있다.

개발된 시스템은 신원확인 또는 친족 관계 확인을 필요로 하는 다양한 분야에 적용 가능하고, 기존 기술로는 어려웠던 더 넓은 범위의 가족관계를 확인할 수 있다는 점에서 큰 의미가 있다. 특히 1세대가 사망하여 친족 관계 확인이 어려운 남북 이산가족, 독립 유공자 후손, 상속 분쟁, 불법 이민 등과 관련된 문제 해결에 실질적으로 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

[연구결과]

본 시스템은 친족 관계 확인을 위해 선별된 SNP을 분석하는 NGS 기반 패널(ICS panel)과 실험 분석이 완료된 유전체 정보를 기반으로 데이터를 분석하는 프로그램(ICS navigator)로 구성된, 일명 ‘키닉스(KinICS ,Kinship Index of Chromosomal Sharing)’ 시스템을 개발하였다.

이 시스템은 참조패널에서 제공되는 실제 1촌~8촌 범위의 친족 관계 기준값을 바탕으로 비교 분석을 수행한다.

그림 1. 분석 프로그램 화면

[기타]

본 시스템 개발은 과학기술정보통신부 주관, 한국지능정보사회진흥원(NIA) 전담의 2024년 데이터 플래그십 사업을 통해 수행되었다.