인간 유전체의 40% 이상은 고대 바이러스 유전자의 흔적으로 이뤄져 있다. 이들 바이러스 유전자 중 인간 유전체 속을 한 곳에서 다른 곳으로 자유롭게 이동할 수 있는 유전자들을‘점핑유전자’(jumping gene) 혹은‘트랜스포존’으로 부른다. 점핑유전자는 유전체 내에서 새로운 돌연변이를 만들기 때문에 암이나, 유전 질환을 유발할 수도 있고, 뚜렷한 기능이 알려지지 않아 유전체의 기생충으로 여겨졌다.
L1은 현재 가장 활발한 점핑유전자이며, 인간 유전체의 약 20%를 차지한다. L1에 의한 돌연변이가 인간에게 해로울 수도 있지만, 수백만 년 동안 인간의 진화과정에서 L1이 선택적으로 살아남았다는 것은 인간에게 진화적인 이점도 제공함을 시사한다.
본 연구진은 L1이 어떻게 유인원 유전체 내에 성공적으로 정착하게 되었는지를 규명하였다. 또한 인간, 침팬지, 고릴라의 공통 조상에서 생성된 L1 돌연변이를 발견하고, 이 돌연변이가 유인원 진화과정에서 중요한 역할을 했음을 밝혔다.
본 연구진은 L1의 돌연변이 때문에 L1 전령RNA의 메틸화 변형이 유도됨을 분자적 수준에서 확인하였다. 나아가 L1 RNA 메틸화 변형이 L1의 복제와 점핑을 촉진하는 핵심 요소임을 밝혔으며, 이런 현상은 유인원에서만 특이적으로 보존되어 있음을 입증했다.
결론적으로, 본 연구는 점핑유전자의 성공적인 생존 전략을 최초로 규명하였으며, 이 사건이 인류가 유인원의 선조로부터 진화하는 중요한 분기점이었음을 제시한다. 본 연구는 그동안 유전체의 기생충으로만 여겨졌던 인간 유전체 내의 바이러스 점핑유전자들이 인간 진화를 이끄는 동력임을 제시하였다.
이번 연구는 기초과학연구원(IBS) RNA 연구단과 한국연구재단의 중견 연구자 지원 사업으로 수행되었으며 국제학술지 Nature Communications에 게재되었다.