"종의 기원"이 출간된 지 160주년을 맞이하는 오늘날에도 새로운 종이 어떻게 생겨나고 그 과정에서 어떤 일이 일어나는지, 즉 진화가 어떻게 일어나는가 하는 문제는 궁극적인 호기심을 자극하는 생물학 질문임.
생물학적 종은 교배 후 생식 가능한 자손이 만들어지는 것으로 정의할 수 있는데, 한 종에서 다른 종으로 변하는 과정, 즉 종의 분화에 관한 연구는 잘 알려지지 않았으며, 그 중에서도 염색체 또는 유전체 (genome) 수준에서 어떤 변화가 일어나는지에 대해서는 거의 알려진 바가 없음.
본 연구에서는 예쁜꼬마선충 C. elegans이라는 같은 종에 속하지만 영국이라는 섬과 하와이라는 섬에 지리적으로 격리되어 서로 유전적으로 굉장히 달라진 품종을 활용하여, 하와이에서 채집된 품종의 게놈(유전체)을 거의 완벽하게 완성하고 이를 영국 선충의 유전체와 비교하였음.
그 결과 같은 종임에도 거의 3,000개 유전자 (총 유전자의 약 15%!!)가 구조적인 차이를 보인다는 것이 확인되었고, 특히 염색체 끝부분에서는 완전히 새로운 구조가 만들어졌다는 것을 확인할 수 있었음. 이 염색체 끝부분에서는 아예 새로운 유전자가 생겨나 진화의 소재가 될 잉여 유전자를 품고 있다는 것 또한 확인됐음.
즉, 같은 종이라 할지라도 지리적으로 격리되어 유전적으로 멀어진 품종 사이에서는 유전자가 뒤바뀌거나 새롭게 생겨나는 수준의 극단적인 유전적 차이가 생겨날 수 있으며, 이것이 생존에 영향을 주지 않으면서 진화할 수 있다는 것을 새롭게 확인하였음. 자연선택이 일어나려면 생물은 이미 다양성을 지니고 있어야만 하는데, 본 연구 결과는 자연선택이 작용할 수 있는 유전적 다양성과 변이가 축적되는 진화의 현장을 똑똑히 보여주었음.
뿐만 아니라, 새로운 유전자가 생겨날 수 있는 독특한 염색체 진화를 새롭게 확인하였음. 쉽게 망가지는 염색체 끝부분을 대안적인 방식으로 유지 보수하는 과정에서 염색체 안쪽에 있던 유전자들이 통째로 염색체 끝에 복제되고, 빠르게 진화했다는 것을 확인함. 이런 현상이 야생에서 발견된 것은 최초의 사례임.
하와이라는 격리된 섬은 종 분화와 진화의 '기회의 땅'으로 기능함을 의미함. 예쁜꼬마선충에게 있어 하와이는 핀치새에게 있어 갈라파고스와 같다고 할 수 있음!
본 연구내용은 유전체 연구 학술지 중 가장 영향력이 있는 학술지인 Genome Research (Impact Factor 10.1)에 실렸으며, 학술지 측에서도 보도자료를 내어 홍보하는 등 학계의 주목을 받는 연구결과로 인정받고 있음.